skjøre x syndrom это

skjøre - хрупкий, ломкий)) - наследственное заболевание. Развитие синдрома связано с экспансией единичных тринуклеотидов (ЦГГ) в Х-хромосоме и приводит к недостаточной экспрессии белка FMR1, который необходим для нормального развития нервной системы.