fabry sykdom

Fabry sykdom, også kjent som Anderson – Fabry sykdom, er en sjelden genetisk sykdom som kan ramme mange deler av kroppen, inkludert nyrer, hjerte og hud. Fabrys sykdom er en av en gruppe tilstander kjent som lysosomale lagringssykdommer.

1. Hva er tegn og symptomer på Fabrys sykdom?
2. Hva gjør Fabrys sykdom med en person?
3. Er Fabrys sykdom livstruende?
4. Er Fabry sykdom herdbar?
5. Hvilken alder er Fabry sykdom diagnostisert?
6. Hvordan diagnostiseres Fabrys sykdom?
7. Hva er behandlingen for Fabrys sykdom?
8. Gir Fabry sykdom vektøkning?
9. Hvor sjelden er Fabry?
10. Er Fabry sykdom en autoimmun sykdom?
11. Hvordan påvirker Fabrys sykdom hjertet?
12. Kommer det snart en kur mot Fabrys sykdom?

Hva er tegn og symptomer på Fabrys sykdom?

Fabry sykdom symptomer inkluderer:

• Nummenhet, prikking, svie eller smerter i hender eller føtter.
• Ekstrem smerte under fysisk aktivitet.
• Intoleranse mot varme eller kulde.
• Unormal opasitet i øyet (hornhinnen), som ikke endrer noens syn.
• Svimmelhet.
• Influensalignende symptomer, inkludert tretthet, feber og kroppssmerter.

Hva gjør Fabrys sykdom med en person?

Når du har Fabry sykdom, bygger det seg en viss type fettstoffer i cellene i kroppen din. Det innsnevrer blodkarene dine, noe som kan skade huden, nyrene, hjertet, hjernen og nervesystemet.

Er Fabrys sykdom livstruende?

Fabrys sykdom innebærer også potensielt livstruende komplikasjoner som progressiv nyreskade, hjerteinfarkt og hjerneslag. Noen berørte individer har mildere former for sykdommen som dukker opp senere i livet og bare påvirker hjertet eller nyrene.

Er Fabry sykdom herdbar?

Det er ingen kur mot Fabrys sykdom. Rekombinant alfa-galaktosidase A (alfa-Gal A), enzymet som er mangelfull hos pasienter med Fabry sykdom, og migalastat hydroklorid, en oral farmakologisk chaperon som letter handel med alfa-Gal A til lysosomer, er terapeutiske alternativer for kvalifiserte individer.

Hvilken alder er Fabry sykdom diagnostisert?

Medianalderen ved diagnose av Fabrys sykdom var 28,6 år i en nylig studie fra Australia [3]. Tilsvarende var medianalderen ved diagnosen omtrent 28 år blant 688 pasienter registrert i FOS - Fabry Outcome Survey - selv om de første symptomene oppstod 16 år tidligere (tabell 1).

Hvordan diagnostiseres Fabrys sykdom?

En GLA-gentest utføres for å diagnostisere Fabrys sykdom. Menn med Fabry sykdom kan vanligvis diagnostiseres via en enzymanalysetest. Menn med klassisk Fabry-sykdom har i det vesentlige ikke noe alfa-galaktosidase A-enzym (mindre enn 1% av det normale).

Hva er behandlingen for Fabry sykdom?

I USA er det en kommersielt godkjent Enzyme Replacement Therapy (ERT) for å behandle Fabry sykdom kalt agalsidase beta (Fabrazyme®) produsert av Sanofi-Genzyme. Det administreres ved intravenøs infusjon vanligvis annenhver uke. Den godkjente dosen er 1 milligram per kilo kroppsvekt.

Gir Fabry sykdom vektøkning?

En deprimert person kan enten ha økt eller nedsatt appetitt, som begge kan være skadelige gitt at pasienter med Fabrys sykdom allerede er utsatt for gastrointestinale symptomer. Et vekttap eller en økning på mer enn 5% av kroppsvekten i løpet av en måned kan indikere depresjon.

Hvor sjelden er Fabry?

Fabrys sykdom er en sjelden pan-etnisk lidelse, noe som betyr at den forekommer i alle rase- og etniske populasjoner som rammer menn og kvinner. Det anslås at type 1 klassisk Fabry sykdom rammer omtrent en av 40.000 menn.

Er Fabry sykdom en autoimmun sykdom?

Fabrys sykdom som presenteres som autoimmun revmatisk sykdom.

Hvordan påvirker Fabrys sykdom hjertet?

Hjerteengasjement er et hyppig funn i Fabrys sykdom, både hos hemizygote menn og heterozygote kvinner. Kardial hypertrofi assosiert med deprimert kontraktilitet og diastolisk nedsatt fylling er vanlig, og koronar insuffisiens, AV-ledningsforstyrrelser, arytmier og klaff involvering kan være til stede.

Kommer det snart en kur mot Fabrys sykdom?

Det er for tiden ingen kur mot Fabrys sykdom. Imidlertid er det godkjente medisiner som fungerer ved å gjenopprette aktiviteten til alfa-galaktosidase A-enzym, forhindrer organskader og forbedrer pasientenes livskvalitet.