edwards syndrom

Edwards syndrom, også kjent som trisomi 18, er en genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av en tredje kopi av hele eller deler av kromosom 18. Mange deler av kroppen er berørt. Babyer blir ofte født små og har hjertefeil.

1. Kan en baby overleve Edwards syndrom?
2. Hva er årsaken til Edwards syndrom?
3. Hva er de spesifikke symptomene på Edwards syndrom?
4. Hva er forventet levealder for et barn med Edwards syndrom?
5. Kan Edwards syndrom forebygges?
6. Hvilket kjønn påvirker Edwards syndrom?
7. Kommer trisomi 18 fra mamma eller pappa?
8. Hvem er mest sannsynlig å få Edwards syndrom?
9. Lider babyer med Trisomy 18?
10. Kan ultralyd vise Trisomy 18?
11. Hvordan tester du for Edwards syndrom?
12. Kjører trisomi 18 i familier?

Kan en baby overleve Edwards syndrom?

Edwards syndrom påvirker hvor lenge en baby kan overleve. Dessverre vil de fleste babyer med Edwards syndrom dø før eller kort tid etter fødselen. Et lite antall (ca. 13 av 100) babyer født i live med Edwards syndrom vil leve etter deres 1-årsdag.

Hva er årsaken til Edwards syndrom?

Edwards syndrom er en genetisk tilstand hos babyer som forårsaker alvorlig funksjonshemning. Det er forårsaket av en ekstra kopi av kromosom 18, og babyer født med tilstanden overlever vanligvis ikke lenger enn en uke.

Hva er de spesifikke symptomene på Edwards syndrom?

Edwards syndrom symptomer

• Mikrocefali (lite og unormalt formet hode)
• Micrognathia (unormalt liten kjeve og munn)
• Lange, overlappende fingre og underutviklede negler.
• Knuste knyttnever.
• Lavsatte ører.
• Buet ryggrad og unormalt formet bryst.
• Kryssede ben.
• Navlebrokk.

Hva er forventet levealder for et barn med Edwards syndrom?

Gjennomsnittlig levetid for spedbarn født med trisomi 18 er 3 dager til 2 uker. Studier viser at 60% til 75% av barna overlever i 24 timer, 20% til 60% i 1 uke, 22% til 44% i 1 måned, 9% til 18% i 6 måneder og 5% til 10% i over 1 år.

Kan Edwards syndrom forebygges?

De fleste tilfeller av Edwards syndrom er ikke arvelige og kan ikke forhindres. Foreldre som har hatt et barn med Edwards syndrom har imidlertid økt risiko for å få et annet barn med syndromet.

Hvilket kjønn påvirker Edwards syndrom?

Edwards syndrom forekommer i alle menneskelige populasjoner, men er mer utbredt hos kvinnelige avkom. Et sunt egg og / eller sædceller inneholder individuelle kromosomer, som hver bidrar til de 23 par kromosomer som trengs for å danne en normal celle med en typisk menneskelig karyotype på 46 kromosomer..

Kommer trisomi 18 fra mamma eller pappa?

For eksempel er sjansen for å få en baby med Trisomy 18 høyere hos eldre mødre. I andre tilfeller kan Trisomy 18 arves på grunn av en familiær kromosomomdannelse som kalles translokasjon. Trisomi 18 er aldri resultatet av noe en mor eller far gjorde eller ikke gjorde.

Hvem er mest sannsynlig å få Edwards syndrom?

Trisomi 18 forekommer hos omtrent 1 av 5000 levende fødte spedbarn; det er mer vanlig under graviditet, men mange berørte fostre overlever ikke til termin. Selv om kvinner i alle aldre kan få et barn med trisomi 18, øker sjansen for å få et barn med denne tilstanden når en kvinne blir eldre.

Lider babyer med Trisomy 18?

De fleste babyer med trisomi 18 dør før de blir født. Flertallet av dem som gjør det til termin dør innen fem til 15 dager, vanligvis på grunn av alvorlige hjerte- og lungefeil.

Kan ultralyd vise Trisomy 18?

De eneste definitive metodene for å stille en diagnose av trisomi 18 er gjennom ultralydavbildning, spesielt i første og andre trimester, trippelprøver og invasiv testing med fostervannsprøve eller korionisk villøs prøvetaking (1, 5, 6).

Hvordan tester du for Edwards syndrom?

Chorionic villus sampling (CVS)

En fin nål, vanligvis satt inn gjennom mors mage (mage), brukes til å ta en liten prøve av vev fra morkaken. Cellene fra vevet blir deretter testet for Downs syndrom, Edwards syndrom eller Pataus syndrom.

Kjører trisomi 18 i familier?

Trisomi 18 kjører vanligvis ikke i familier. Noen ganger kan en av foreldrene ha en kromosomomdannelse som øker sjansen for å få barn med kromosomforskjeller..