cystisk fibrose forårsaker

Cystisk fibrose er forårsaket av en endring, eller mutasjon, i et gen kalt CFTR (cystisk fibrose transmembran konduktansregulator). Dette genet kontrollerer strømmen av salt og væsker inn og ut av cellene dine. Hvis CFTR-genet ikke fungerer som det skal, bygger det seg et klebrig slim i kroppen din.

1. Hva er den viktigste årsaken til cystisk fibrose?
2. Hva som forårsaker mutasjon av cystisk fibrose?
3. Kan du få cystisk fibrose i alle aldre?
4. Hvem får mest cystisk fibrose?
5. Hva er forventet levealder for cystisk fibrose?
6. Er cystisk fibrose smertefull?
7. Hva er fire symptomer på cystisk fibrose?
8. Kan en person med cystisk fibrose få et barn?
9. Hvordan påvirker cystisk fibrose kroppen?
10. I hvilken alder blir cystisk fibrose vanligvis diagnostisert?
11. Kan du få cystisk fibrose senere i livet?
12. Kan du ha CF og ikke vite?

Hva er den viktigste årsaken til cystisk fibrose?

Årsaker. Cystisk fibrose er en arvelig sykdom forårsaket av mutasjoner i et gen som kalles cystisk fibrose transmembran konduktansregulator (CFTR) genet. CFTR-genet gir instruksjoner for CFTR-proteinet.

Hva som forårsaker mutasjon av cystisk fibrose?

CF er forårsaket av en mutasjon i genet cystisk fibrose transmembran konduktansregulator (CFTR). Den vanligste mutasjonen, ΔF508, er en delesjon (Δ som betyr sletting) av tre nukleotider som resulterer i tap av aminosyren fenylalanin (F) ved 508. posisjon på proteinet.

Kan du få cystisk fibrose i alle aldre?

Mens de fleste pasienter med cystisk fibrose blir diagnostisert når de er to år gamle, og andre får diagnosen i voksen alder. Det er viktig å erkjenne at det er mer enn 1800 mutasjoner i cystisk fibrose-genet, noe som kan komplisere diagnosen.

Hvem får cystisk fibrose mest?

Den mest berørte gruppen er kaukasiere av nord-europeisk forfedre. Omtrent 30 000 mennesker i USA har cystisk fibrose. Sykdommen rammer omtrent 1 av 2500 til 3500 hvite nyfødte. Det er ikke så vanlig i andre etniske grupper.

Hva er forventet levealder for cystisk fibrose?

Gjennomsnittlig forventet levealder for en person med cystisk fibrose i USA er omtrent 37,5 år, og mange lever mye lenger. Imidlertid øker denne figuren stadig etter hvert som forskere oppdager nye behandlinger og medisiner.

Er cystisk fibrose smertefull?

Smerter er en viktig del av cystisk fibrose sykdom hos barn og voksne. Faktisk er smerter rapportert i mer enn 60% av studiene som ble publisert de siste årene.

Hva er fire symptomer på cystisk fibrose?

Symptomer på CF

• Veldig salt smakende hud.
• Vedvarende hoste, til tider med slim.
• Hyppige lungeinfeksjoner inkludert lungebetennelse eller bronkitt.
• Pustebesvær eller kortpustethet.
• Dårlig vekst eller vektøkning til tross for god appetitt.
• Hyppig fettete, klumpete avføring eller problemer med avføring.
• Mannlig infertilitet.

Kan en person med cystisk fibrose få et barn?

Mens 97-98 prosent av menn med cystisk fibrose er infertile, kan de fremdeles ha glede av normale, sunne sexliv og få biologiske barn ved hjelp av assistert reproduksjonsteknologi (ART).

Hvordan påvirker cystisk fibrose kroppen?

CF forårsaker tykt slim som tetter visse organer, som lunger, bukspyttkjertel og tarm. Dette kan føre til underernæring, dårlig vekst, hyppige luftveisinfeksjoner, pusteproblemer og kronisk lungesykdom.

I hvilken alder blir cystisk fibrose vanligvis diagnostisert?

De fleste barn er nå screenet for CF ved fødselen gjennom screening av nyfødte, og de fleste blir diagnostisert etter alder 2. Imidlertid er noen personer med CF diagnostisert som voksne. En lege som ser symptomene på CF vil bestille en svettest og en genetisk test for å bekrefte diagnosen.

Kan du få cystisk fibrose senere i livet?

Mens cystisk fibrose vanligvis blir diagnostisert i barndommen, kan voksne uten symptomer (eller milde symptomer) fremdeles bli funnet å ha sykdommen.

Kan du ha CF og ikke vite?

Noen mennesker kan ikke oppleve symptomer før i tenårene eller i voksen alder. Personer som ikke får diagnosen før voksen alder har vanligvis mildere sykdom og har større sannsynlighet for atypiske symptomer, for eksempel tilbakevendende anfall av betent bukspyttkjertel (pankreatitt), infertilitet og tilbakevendende lungebetennelse.