Personalitytipsonline
Cri-du-chat (katteskrik) syndrom, også kjent som 5p- (5p minus) syndrom, er en kromosomal tilstand som oppstår når et stykke kromosom 5 mangler. Spedbarn med denne tilstanden har ofte et høyt rop som høres ut som det for en katt.
- Hva er symptomene på cri du chat syndrom?
- Hva er forventet levealder for en person med Cri du Chat-syndrom?
- Er Cri du Chat syndrom vanlig?
- Hva gjør Cri du Chat?
- Hvem får Cri du Chat?
- Hva gjør det 5. kromosomet?
- Kan Cri du Chat reprodusere?
- Hvorfor ville det være så mye variasjon i alvorlighetsgraden av Cri du Chat-syndrom??
- Kan du erstatte et manglende kromosom?
- Hva slags kromosomavvik vises av personer med Downs syndrom?
Hva er symptomene på cri du chat syndrom?
De kliniske symptomene på cri du chat-syndrom inkluderer vanligvis et høyt kattelignende rop, mental retardasjon, forsinket utvikling, særegne ansiktsegenskaper, liten hodestørrelse (mikrocefali), store øyne (hypertelorisme), lav fødselsvekt og svak muskel tone (hypotoni) i spedbarnsalderen.
Hva er forventet levealder for en person med Cri du Chat-syndrom?
Overlevelsen for barn med cri du chat er generelt god. De fleste syndromrelaterte dødsfall forekommer i løpet av det første leveåret. Flere barn har levd over 50 år. Genetisk rådgivning anbefales for berørte personer og deres familier.
Er Cri du Chat syndrom vanlig?
Cri du chat syndrom er en sjelden genetisk lidelse forårsaket av en manglende del av et bestemt kromosom kjent som kromosom 5. Noen ganger mangler også materiale fra et annet kromosom. Rundt en av hver 50.000 eller så store babyer får diagnosen denne lidelsen.
Hva gjør Cri du Chat?
"Cri-du-chat" betyr "kattens gråt" på fransk. Spedbarn med syndromet produserer et høyt rop som høres ut som en katt. Strupehodet utvikler seg unormalt på grunn av kromosomsletting, noe som påvirker lyden av barnets gråt.
Hvem får Cri du Chat?
Cri-du-chat syndrom forekommer hos anslagsvis 1 av 20.000 til 50.000 nyfødte. Denne tilstanden finnes hos mennesker med alle etniske bakgrunner.
Hva gjør det 5. kromosomet?
Kromosom 5 spenner over 181 millioner basepar (byggesteinene til DNA) og representerer nesten 6% av det totale DNA i celler. Kromosom 5 er det 5. største humane kromosomet, men har likevel en av de laveste gentettheter.
...
| Kromosom 5 | |
|---|---|
| Entrez | Kromosom 5 |
| NCBI | Kromosom 5 |
| UCSC | Kromosom 5 |
| Full DNA-sekvenser | |
Kan Cri du Chat reprodusere?
Cri-du-chat-syndrom
Prenatal diagnose er mulig ved føtal karyotyping. Risikoen for tilbakefall hos pasientens barn kan være så høy som 50%, men det er ikke kjent at noen berørte individer har reprodusert til dags dato.
Hvorfor ville det være så mye variasjon i alvorlighetsgraden av Cri du Chat-syndrom??
Cri du chat syndrom er forårsaket av et manglende stykke (sletting) av den korte (p) armen av kromosom 5. Denne kromosomale endringen skrives som 5p-. Størrelsen og plasseringen av slettingen varierer mellom berørte individer, men studier antyder at større sletting har en tendens til å resultere i mer alvorlige symptomer enn mindre sletting.
Kan du erstatte et manglende kromosom?
I løpet av den åttende eller niende passasjen tror vi at det er når ringkromosomet på en eller annen måte er tapt, og når det går seg vill i noen av disse cellene, kan det erstattes ved å kopiere det normale kromosomet og duplisere det..
Hva slags kromosomavvik vises av personer med Downs syndrom?
De fleste tilfeller av Downs syndrom skyldes trisomi 21, som betyr at hver celle i kroppen har tre kopier av kromosom 21 i stedet for de vanlige to kopiene.
