cornelia de lange syndrom genereviews

1. Hva er forventet levealder for en person med Cornelia de Lange syndrom?
2. Hva er symptomene på Cornelia de Lange syndrom?
3. Hvor sjelden er Cornelia de Lange syndrom?
4. Hvordan diagnostiseres CdLS?
5. Er CdLS genetisk?
6. Hva er Noonan syndrom?
7. Hva er Kabuki syndrom?
8. Hva er Smith Magenis syndrom?
9. Hva er CdLS foundation?
10. Hva er håp for Hasti?
11. Hva er Coffin Siris?

Hva er forventet levealder for en person med Cornelia de Lange syndrom?

Forventet levealder er relativt normalt for mennesker med Cornelia de Lange syndrom, og de mest berørte barna lever langt inn i voksen alder. For eksempel nevnte en artikkel en kvinne med Cornelia de Lange-syndrom som levde til 61 år og en berørt mann som levde til 54 år.

Hva er symptomene på Cornelia de Lange syndrom?

CdLS er en veldig sjelden lidelse preget av vekstforsinkelser; karakteristiske ansiktsegenskaper; misdannelser i hender, føtter, armer og / eller ben (lemmeavvik); andre fysiske abnormiteter; intellektuell funksjonshemning; og / eller utviklingsforsinkelser.

Hvor sjelden er Cornelia de Lange syndrom?

Selv om den eksakte forekomsten er ukjent, påvirker Cornelia de Lange syndrom sannsynligvis 1 av 10.000 til 30.000 nyfødte. Tilstanden er sannsynligvis underdiagnostisert fordi berørte personer med milde eller uvanlige egenskaper aldri kan bli anerkjent som å ha Cornelia de Lange syndrom.

Hvordan diagnostiseres CdLS?

Diagnosen CdLS utføres vanligvis etter fødselen, men syndromet kan mistenkes i løpet av andre og tredje trimester av svangerskapet ved å observere et bredt spekter av funksjoner gjennom ultralydundersøkelse..

Er CdLS genetisk?

Cornelia de Lange syndrom (CdLS) er en genetisk tilstand som er tilstede ved fødselen. Det er preget av mange fysiske, intellektuelle og atferdsmessige forskjeller. Barn med CdLS har vanligvis lav fødselsvekt, er mindre i størrelse og høyde og har mindre hodeomkrets (mikrocefali).

Hva er Noonan syndrom?

Noonan syndrom er en genetisk lidelse som forhindrer normal utvikling i forskjellige deler av kroppen. En person kan bli påvirket av Noonan syndrom på mange forskjellige måter. Disse inkluderer uvanlige ansiktsegenskaper, kort vekst, hjertefeil, andre fysiske problemer og mulige utviklingsforsinkelser.

Hva er Kabuki syndrom?

Kabuki syndrom er en sjelden genetisk lidelse med en rekke egenskaper, inkludert intellektuell funksjonshemming, særegne ansiktsegenskaper og skjelettabnormaliteter. Det finnes ingen kur - behandlingen tar sikte på å redusere risikoen for komplikasjoner og forbedre livskvaliteten.

Hva er Smith Magenis syndrom?

Smith-Magenis syndrom (SMS) er en kompleks utviklingsforstyrrelse som påvirker flere organsystemer i kroppen. Forstyrrelsen er preget av et mønster av abnormiteter som er tilstede ved fødselen (medfødt) så vel som atferdsmessige og kognitive problemer.

Hva er CdLS foundation?

Cornelia de Lange Syndrome Foundation (CDLSF) er en ideell familiehelseorganisasjon. ... CdLS Foundation ble etablert i 1981 og eksisterer for å sikre tidlig og nøyaktig diagnose av syndromet, og hjelpe mennesker med CdLS og andre med lignende egenskaper å ta informerte beslutninger gjennom hele livet..

Hva er håp for Hasti?

Hope for Hasti er en veldedighetsorganisasjon med fokus på utvikling av genterapi for Cornelia de Lange syndrom (CdLS), for å forbedre livskvaliteten til de som lever med denne sjeldne og lite kjente genetiske tilstanden..

Hva er Coffin Siris?

Kiste-Siris syndrom (CSS) er en sjelden genetisk lidelse som kan være tydelig ved fødselen (medfødt). Forstyrrelsen kan være preget av abnormiteter i hodet og ansiktsområdet (kraniofacial), noe som resulterer i et grovt ansiktsutseende.