ladningssyndrom

CHARGE syndrom er en lidelse som rammer mange områder av kroppen. CHARGE er en forkortelse for flere av funksjonene som er vanlige i lidelsen: kolobom, hjertefeil, atresia choanae (også kjent som choanal atresia), veksthemming, kjønnsforstyrrelser og øreavvik.

1. Hva er levealders levetid?
2. Hva er symptomene på Charge Syndrome?
3. Hva er behandlingen for Charge Syndrome?
4. Hva er et ladebarn?
5. Er Charge Syndrome en sjelden sykdom?
6. Hvordan arves ladningssyndrom?
7. Hva er Cohens syndrom?
8. Hva er Goldenhar syndrom?
9. Hva er CHD7-genet?
10. Kan Charge syndrom diagnostiseres i utero?
11. Er Progressive et ladningssyndrom?

Hva er levealders levetid?

Barn med CHARGE har vist seg å ha en 70% overlevelsesrate til fem år (fra aktuariell overlevelsesanalyse).

Hva er symptomene på Charge Syndrome?

Tegn og symptomer på CHARGE syndrom

• en spalte eller rille i en av strukturene i øyet (coloboma i øyet), som iris eller netthinnen, som forårsaker synstap.
• blokkerte nesegang (choanal atresia)
• sentralnervesystemet (hjerne og ryggmarg) problemer.
• misdannede ører, som kan forårsake hørselstap.
• kortvokst.

Hva er behandlingen for Charge Syndrome?

Babyer født med CHARGE-syndrom blir ofte tatt vare på i et spesialistsenter bemannet av otolaryngologer og andre medisinske spesialister. Leger utfører kirurgi for å korrigere livstruende abnormiteter så snart som mulig etter fødselen. Babyer kan også få hormonbehandling for å korrigere kjønnsforstyrrelser.

Hva er et ladebarn?

CHARGE syndrom er et gjenkjennbart genetisk syndrom med kjent mønster av funksjoner. Det er et ekstremt komplekst syndrom som involverer omfattende medisinske og fysiske vanskeligheter som er forskjellige fra barn til barn. Babyer med CHARGE-syndrom blir ofte født med livstruende fødselsskader.

Er Charge Syndrome en sjelden sykdom?

CHARGE syndrom er en sjelden lidelse som påvirker 0,1-1,2 / 10 000 levendefødte. Det påvirker menn og kvinner i like mange og har blitt sett i alle raser og på alle kontinenter. Det er langt flere tilfeller av CHARGE enn de som er beskrevet i medisinsk litteratur.

Hvordan arves ladningssyndrom?

Arv. Når CHARGE-syndrom er forårsaket av mutasjoner i CHD7-genet, følger det et autosomalt dominerende arvemønster, noe som betyr at en kopi av det endrede genet i hver celle er tilstrekkelig til å forårsake lidelsen.

Hva er Cohens syndrom?

Cohen syndrom er en ganske variabel genetisk lidelse preget av nedsatt muskeltonus (hypotoni), abnormiteter i hode, ansikt, hender og føtter, unormale øyne og ikke-progressiv intellektuell funksjonshemning.

Hva er Goldenhar syndrom?

Goldenhar syndrom er en sjelden medfødt tilstand preget av unormal utvikling av øyet, øret og ryggraden. Goldenhar syndrom ble også kjent som oculo-auriculo-vertebral spectrum eller OAV, og ble først dokumentert i 1952 av Maurice Goldenhar, en øyelege og allmennlege..

Hva er CHD7-genet?

CHD7-genet gir instruksjoner for å lage et protein kalt chromodomain helicase DNA-bindende protein 7. Dette proteinet finnes i mange deler av kroppen før fødselen, inkludert øyet, det indre øret og hjernen.

Kan Charge syndrom diagnostiseres i utero?

Bakgrunn: CHARGE syndrom er et multippel medfødt anomali syndrom forårsaket av mutasjoner i CHD7. Diagnostiske kriterier er foreslått for å forbedre diagnosen hos fostre ved klinisk patologisk undersøkelse, men det er ingen kriterier for fosterdiagnose under graviditet.

Er Progressive et ladningssyndrom?

De unike ytre øreavvikene er beskrevet i CHARGE-syndrom del I i denne tidsskriftet. Denne rapporten beskriver de karakteristiske mellomøret og sensorineurale tap som oppstår i syndromet, som begge kan være progressive og i de fleste tilfeller er moderat til alvorlig..