charcot-marie-tann sykdom

Charcot (shahr-KOH) -Marie-Tooth sykdom er en gruppe arvelige lidelser som forårsaker nerveskader. Denne skaden er hovedsakelig i armer og ben (perifere nerver). Charcot-Marie-Tooth sykdom kalles også arvelig motorisk og sensorisk nevropati. Charcot-Marie-Tooth sykdom resulterer i mindre, svakere muskler.

1. Hva forårsaker Charcot-Marie-Tooth sykdom?
2. Hvem er mest sannsynlig å få Charcot-Marie-Tooth sykdom?
3. Er Charcot-Marie-Tooth sykdom progressiv?
4. Hvem påvirker Charcot-Marie-Tooth sykdom?
5. I hvilken alder presenterer CMT?
6. Hvordan ser Charcot Marie Tooth sykdom ut?
7. Hvordan ser Charcot foot ut?
8. Er CMT en form for muskeldystrofi?
9. Betraktes CMT som funksjonshemning?
10. Blir CMT sliten?
11. Er Charcot Marie Tooth smertefull?
12. Hva er prognosen for Charcot Marie Tooth sykdom?

Hva forårsaker Charcot-Marie-Tooth sykdom?

CMT er forårsaket av mutasjoner i gener som støtter eller produserer proteiner som er involvert i strukturen og funksjonen til enten perifer nerveakson eller myelinskeden. Mer enn 40 gener er identifisert i CMT, med hvert gen knyttet til en eller flere typer sykdommer.

Hvem er mest sannsynlig å få Charcot-Marie-Tooth sykdom?

I de fleste tilfeller opplever berørte menn, som har endring på den eneste kopien av X-kromosomet, mer alvorlige symptomer på sykdommen enn berørte kvinner, som har endringen på en av sine to X-kromosomer.

Er Charcot-Marie-Tooth sykdom progressiv?

Symptomene på CMT begynner vanligvis å vises mellom 5 og 15 år, selv om de noen ganger ikke utvikler seg før langt inn i middelalderen eller senere. CMT er en progressiv tilstand.

Hvem påvirker Charcot-Marie-Tooth sykdom?

Tilstanden rammer like mange menn og kvinner. CMT arvelig nevropati er den vanligste arvelige nevrologiske lidelsen som rammer mer enn 250 000 amerikanere.

I hvilken alder presenterer CMT?

CMT 1 utgjør omtrent 1 av 3 tilfeller. Symptomer opptrer ofte mellom 5 og 25 år. Feil, gener får myelinskjeden til å gå i oppløsning.

Hvordan ser Charcot Marie Tooth sykdom ut?

Charcot-Marie-Tooth sykdom kalles også arvelig motorisk og sensorisk nevropati. Charcot-Marie-Tooth sykdom resulterer i mindre, svakere muskler. Du kan også oppleve tap av følelse og muskelsammentrekninger og vanskeligheter med å gå. Fotdeformiteter som hammertoer og høye buer er også vanlige.

Hvordan ser Charcot foot ut?

Charcot foot er mistenkt hos personer som har diabetes og perifer nevropati og følgende tegn: en rød, varm, hovent fot (uten fotsår) og økt hudtemperatur i den berørte foten (sammenlignet med den andre foten).

Er CMT en form for muskeldystrofi?

Nei, CMT er ikke en type muskeldystrofi. CMT er primært en sykdom i perifere nerver, mens muskeldystrofi er en gruppe sykdommer i selve muskelen.

Betraktes CMT som funksjonshemning?

Medisinsk kvalifisering under en funksjonshemningsliste:

CMT er en form for perifer nevropati, noe som betyr at den påvirker nerver og muskler i armer, ben, hender og føtter. Social Security Administration (SSA) har en standard funksjonshemming for denne typen nevrologiske lidelser.

Blir CMT sliten?

Tretthet i CMT

Tretthet er et vanlig symptom i CMT. En studie, publisert i Journal of Neurology i 2010 og basert på spørreskjema gitt pasienter og en alders- og kjønnsmatchet kontrollgruppe, rapporterte at utmattelsesnivået var signifikant høyere hos personer med CMT.

Er Charcot Marie Tooth smertefull?

Fordi CMT forårsaker skade på sensoriske nervefibre (axoner), kan personer med CMT føle kriblende og svie i hender og føtter, som vanligvis bare forårsaker mildt ubehag, men noen ganger forårsaker smerte. Berøringssansen reduseres, og det samme gjør evnen til å fornemme temperaturendringer.

Hva er prognosen for Charcot Marie Tooth sykdom?

Prognosen for de forskjellige typene Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT) varierer; det avhenger av tilstandens kliniske alvorlighetsgrad (se tabellen under Årsaker). Generelt er CMT en langsomt progressiv nevropati, med eventuell funksjonshemning som oppstår sekundært til distal muskelsvakhet og misdannelser.