10 fakta om apert syndrom

1. Hvor sjelden er Apert syndrom?
2. Påvirker Apert syndrom intelligens?
3. Hva som skjer i kroppen for å forårsake Apert syndrom?
4. Kan Apert syndrom overføres?
5. Kan du oppdage Apert syndrom før fødselen?
6. Hvordan ser Apert syndrom ut?
7. Er syndaktisk en funksjonshemning?
8. Er Apert syndrom mer vanlig hos menn eller kvinner?
9. Hva betyr Apert?
10. Hva er Carpenter's syndrom?
11. Hva er forventet levealder for noen med Apert syndrom?
12. Er Downs syndrom vanlig?

Hvor sjelden er Apert syndrom?

Det uttales Ā-pert. Syndromet påvirker hvordan babyens hode, ansikt, hender og føtter ser ut og fungerer. Apert syndrom er sjelden. Det anslås å skje hos 1 av 65.000 til 88.000 nyfødte.

Påvirker Apert syndrom intelligens?

Barn med Apert syndrom kan ha ulike grader av læringsproblemer og utviklingsforsinkelser. Omtrent 70% har redusert IQ, men noen har normal intelligens. Pasienter med Apert syndrom har varierende grad av svømmehud eller sammensmeltede fingre og tær (Syndactyly).

Hva som skjer i kroppen for å forårsake Apert syndrom?

Apert syndrom er forårsaket av en mutasjon i fibroblast vekstfaktor reseptor 2 (FGFR2) genet. Dette genet gir instruksjonene for å lage et protein som signaliserer at beinceller dannes mens babyen er i livmoren. En mutasjon i FGFR2-genet fører til en økning i signalene som fremmer beindannelse.

Kan Apert syndrom overføres?

Apert syndrom kan overføres gjennom familier (arvet) som et autosomalt dominerende trekk. Dette betyr at bare en av foreldrene trenger å formidle det defekte genet for at et barn skal ha tilstanden.

Kan du oppdage Apert syndrom før fødselen?

Enkeltpersoner kan også teste mutasjoner i FGFR2-genet, som kan gi en genetisk diagnose av Apert syndrom. I noen tilfeller kan funksjoner av Apert syndrom oppdages før fødselen. Dette vil bli gjort gjennom prenatal 2D- eller 3D-ultralyd eller magnetisk resonansavbildning (MR).

Hvordan ser Apert syndrom ut?

Den unormale hodeskallen og ansiktsveksten i Apert syndrom gir sine viktigste tegn og symptomer: Et hode som er langt, med høyt panne. Brede, svulmende øyne, ofte med dårlig lukkende øyelokk. Et senket midtansikt.

Er syndaktisk en funksjonshemning?

Syndactyly kan vises som et symptom på et annet syndrom eller medisinsk tilstand, men de fleste tilfeller er ikke-syndromiske, noe som betyr at de ikke har noen åpenbar årsak. Foreløpig er det 300 forskjellige syndromer knyttet til syndaktyly, hvorav de fleste er genetiske tilstander. De vanligste inkluderer: Downs syndrom.

Er Apert syndrom mer vanlig hos menn eller kvinner?

Apert syndrom er et autosomalt dominerende arvelig craniosynostosis syndrom. Hanner og kvinner er like berørt. Forekomsten av sykdommen øker signifikant med farens alder og oppleves å gi en selektiv fordel i de mannlige spermatogonialcellene..

Hva betyr Apert?

1 arkaisk: åpen, manifest, tydelig. 2 foreldet: dristig, grei, frittalende.

Hva er Carpenter's syndrom?

Carpenter syndrom er en tilstand preget av for tidlig fusjon av visse hodeskalleben (kraniosynostose), abnormiteter i fingre og tær og andre utviklingsproblemer. Kraniosynostose forhindrer hodeskallen i å vokse normalt, og gir ofte hodet et spiss utseende (akrocephaly).

Hva er forventet levealder for noen med Apert syndrom?

Forventet levealder for en person med Apert syndrom er normal; Imidlertid kan noen av helseproblemene forbundet med syndromet føre til komplisert sykdom og for tidlig død.

Er Downs syndrom vanlig?

Downs syndrom er fortsatt den vanligste kromosomale tilstanden som er diagnostisert i USA. Hvert år har rundt 6000 babyer født i USA Downs syndrom. Dette betyr at Downs syndrom forekommer hos omtrent 1 av 700 babyer.