Hva er Tay-Sachs sykdom?

Tay-Sachs sykdom er en sjelden arvelig tilstand som hovedsakelig rammer babyer og små barn. Det stopper nervene til å fungere ordentlig og er vanligvis dødelig. Det pleide å være vanligst hos mennesker av Ashkenazi-jødisk avstamming (de fleste jødiske folk i Storbritannia), men mange tilfeller forekommer nå hos mennesker med annen etnisk bakgrunn.

1. Hva er Tay-Sachs sykdom forårsaket av?
2. Hvem er mest sannsynlig å få Tay-Sachs sykdom?
3. Hva er behandlingen for Tay-Sachs sykdom?
4. Hva er forventet levealder for et barn med Tay-Sachs?
5. Kan du overleve Tay-Sachs?
6. Hvordan oppdages Tay-Sachs?
7. Kan folk med Tay-Sachs få barn?
8. Hvorfor har jødene Tay-Sachs?
9. Påvirker Tay-Sachs et bestemt kjønn?
10. Kan Tay-Sachs oppdages før fødselen?
11. Hvor mange babyer som er født med Tay-Sachs sykdom?
12. HVORDAN KOM Tay-Sachs i gang?

Hva er Tay-Sachs sykdom forårsaket av?

Tay-Sachs sykdom er en sjelden lidelse som overføres fra foreldre til barn. Det er forårsaket av fravær av et enzym som hjelper til med å bryte ned fettstoffer. Disse fettstoffer, kalt gangliosider, bygger opp til giftige nivåer i barnets hjerne og påvirker nervecellens funksjon.

Hvem er mest sannsynlig å få Tay-Sachs sykdom?

Tay-Sachs sykdom forekommer med større hyppighet blant jødiske folk av Ashkenazi-avstamning, dvs. de av øst- eller sentraleuropeisk avstamning. Omtrent en av 30 jødiske mennesker fra Ashkenazi bærer det forandrede genet for Tay-Sachs sykdom.

Hva er behandlingen for Tay-Sachs sykdom?

Genterapi eller enzymerstatningsterapi kan til slutt føre til en kur eller behandling for å bremse utviklingen av Tay-Sachs sykdom.

Hva er forventet levealder for et barn med Tay-Sachs?

Barn med Tay-Sachs lever sjelden lenger enn 4 år. I begynnelsen av Tay-Sachs (LOTS) kan tidlige symptomer som klossethet eller humørsvingninger være mindre eller virke "normale" og gå ubemerket.

Kan du overleve Tay-Sachs?

Tilstanden er vanligvis dødelig rundt 3 til 5 år, ofte på grunn av komplikasjoner av en lungeinfeksjon (lungebetennelse). Sjeldnere typer Tay-Sachs sykdom starter senere i barndommen (juvenil Tay-Sachs sykdom) eller tidlig voksen alder (Tay-Sachs sykdom med sen utbrudd). Den sene begynnende typen forkorter ikke alltid forventet levealder.

Hvordan oppdages Tay-Sachs?

Diagnosen av Tay-Sachs sykdom innebærer en blodprøve som oppdager fraværende eller veldig lave nivåer av beta-heksosaminidase A-enzymaktivitet. Molekylær genetisk testing av HEXA-genet kan brukes til å identifisere de spesifikke mutasjonene som er tilstede, eller for å utelukke sykdommen hvis det mistenkes falske positive blodprøveresultater..

Kan folk med Tay-Sachs få barn?

Hvis begge foreldrene er bærere av Tay-Sachs sykdom, er det 25% sjanse for at ethvert barn de har vil få sykdommen.

Hvorfor har jødene Tay-Sachs?

Den jødiske befolkningen i Ashkenazi er beriket for bærere av en dødelig form av Tay-Sachs sykdom, en arvelig lidelse forårsaket av mutasjoner i alfa-kjeden til det lysosomale enzymet, beta-heksosaminidase A.

Påvirker Tay-Sachs et bestemt kjønn?

Tay-Sachs sykdom (TSD) er en genetisk tilstand som påvirker nervesystemet. Det er forårsaket av en endring i HEXA-genet på kromosom 15. TSD er oftere sett hos mennesker som er av jødisk eller fransk-kanadisk avstamning fra Ashkenazi. Hanner og kvinner er like berørt.

Kan Tay-Sachs oppdages før fødselen?

Tay-Sachs kan oppdages før fødselen, så par som tenker på å få barn, vil kanskje ta en blodprøve for å finne ut om barnet deres sannsynligvis vil ha det.

Hvor mange babyer som er født med Tay-Sachs sykdom?

I den generelle befolkningen har omtrent én av hver 320 000 fødte babyer Tay-Sachs sykdom.

HVORDAN STARTET Tay-Sachs?

I 1881 gjorde den britiske øyelegen Warren Tay en uvanlig observasjon. Han rapporterte om en kirsebærrød flekk på netthinnen til en år gammel pasient, en pasient som også viste tegn på progressiv degenerasjon av sentralnervesystemet som manifestert i barnets fysiske og mentale retardasjon..