Personalitytipsonline
Tay-Sachs sykdom
- blir altfor skremt av støy og bevegelse.
- være veldig sakte med å nå milepæler som å lære å krype, og å miste ferdigheter de allerede har lært.
- floppiness og svakhet, som stadig blir verre til de ikke klarer å bevege seg (lammelse)
- problemer med å svelge.
- tap av syn eller hørsel.
- muskelstivhet.
- kramper (kramper)
- Hvem er mest sannsynlig å få Tay-Sachs sykdom?
- Hvordan påvirker Tay-Sachs sykdom kroppen?
- Hvordan er livet med Tay-Sachs sykdom?
- Finnes det en kur mot Tay-Sachs?
- Hvor lenge kan en person leve med Tay-Sachs?
- Kan folk med Tay-Sachs få barn?
- Hvem bærer Tay-Sachs sykdom?
- Kan Tay-Sachs oppdages før fødselen?
- Hvem skal bli testet for Tay-Sachs?
- Hvor mange babyer som er født med Tay-Sachs sykdom?
- Er Tay-Sachs sykdom mer vanlig i en etnisitet?
Hvem er mest sannsynlig å få Tay-Sachs sykdom?
Tay-Sachs sykdom forekommer med større hyppighet blant jødiske folk av Ashkenazi-avstamning, dvs. de av øst- eller sentraleuropeisk avstamning. Omtrent en av 30 jødiske mennesker fra Ashkenazi bærer det forandrede genet for Tay-Sachs sykdom.
Hvordan påvirker Tay-Sachs sykdom kroppen?
Tay-Sachs sykdom er en sjelden lidelse som overføres fra foreldre til barn. Det er forårsaket av fravær av et enzym som hjelper til med å bryte ned fettstoffer. Disse fettstoffer, kalt gangliosider, bygger opp til giftige nivåer i barnets hjerne og påvirker nervecellens funksjon.
Hvordan er livet med Tay-Sachs sykdom?
Berørte spedbarn mister motoriske ferdigheter som å snu, sitte og krype. De utvikler også en overdrevet skremmende reaksjon på høye lyder. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, opplever barn med Tay-Sachs sykdom anfall, syns- og hørselstap, intellektuell funksjonshemning og lammelse..
Finnes det en kur mot Tay-Sachs?
Det finnes ingen kur mot Tay-Sachs sykdom, men noen behandlinger kan hjelpe til med å håndtere symptomer. Målet med behandlingen er støtte og komfort. Støttende behandlinger inkluderer: medisinering.
Hvor lenge kan en person leve med Tay-Sachs?
Tilstanden er vanligvis dødelig rundt 3 til 5 år, ofte på grunn av komplikasjoner av en lungeinfeksjon (lungebetennelse). Sjeldnere typer Tay-Sachs sykdom starter senere i barndommen (juvenil Tay-Sachs sykdom) eller tidlig voksen alder (Tay-Sachs sykdom med sen utbrudd). Den sene begynnende typen forkorter ikke alltid forventet levealder.
Kan folk med Tay-Sachs få barn?
Hvis begge foreldrene er bærere av Tay-Sachs sykdom, er det 25% sjanse for at ethvert barn de har vil få sykdommen.
Som bærer Tay-Sachs sykdom?
Alle kan være bærere av Tay-Sachs. Men sykdommen er mest vanlig blant den jødiske befolkningen i Ashkenazi. En av 27 medlemmer av befolkningen bærer Tay-Sachs-genet. Tay-Sachs er delt inn i infantile, unge og voksne former, avhengig av symptomene og når de først dukker opp.
Kan Tay-Sachs oppdages før fødselen?
Tay-Sachs kan oppdages før fødselen, så par som tenker på å få barn, vil kanskje ta en blodprøve for å finne ut om barnet deres sannsynligvis vil ha det.
Hvem skal få testet for Tay-Sachs?
Abstrakt. Bærertesting for Tay-Sachs sykdom bør tilbys par når minst ett individ er av jødisk Ashkenazi (bærerfrekvens 1/30), nederlandsk Pennsylvania, Sør-Louisiana Cajun eller fransk-kanadisk avstamning i østlige Quebec. Ideelt sett blir testingen gjort før unnfangelsen.
Hvor mange babyer som er født med Tay-Sachs sykdom?
I den generelle befolkningen har omtrent én av hver 320 000 fødte babyer Tay-Sachs sykdom.
Er Tay-Sachs sykdom mer vanlig i en etnisitet?
Eksempler på genetiske tilstander som er vanligere i bestemte etniske grupper er sigdcellesykdom, som er mer vanlig hos mennesker med afrikansk, afroamerikansk eller middelhavsarv; og Tay-Sachs sykdom, som er mer sannsynlig å forekomme blant folk i Ashkenazi (øst- og sentraleuropeisk) jødisk eller fransk ...
