kennedys sykdom

Spinal og bulbar muskelatrofi (SBMA), populært kjent som Kennedys sykdom, er en progressiv svekkende nevrodegenerativ lidelse som resulterer i muskelkramper og progressiv svakhet på grunn av degenerasjon av motoriske nerveceller i hjernestammen og ryggmargen.

1. Kan kvinner få Kennedys sykdom?
2. Hva er spinal bulbar muskelatrofi?
3. Er SMA en sjelden sykdom?
4. Hva er symptomene på Kennedys sykdom?
5. Hva som utløser MND?
6. Hvor lenge kan du leve med SMA?
7. Kan muskelatrofi reverseres?
8. Hvordan behandles SMA?
9. Hvilken alder er diagnostisert med spinal muskelatrofi?
10. Hva betyr det å være en lydløs bærer av SMA?
11. Påvirker SMA hjertet?

Kan kvinner få Kennedys sykdom?

Kennedys sykdom rammer færre enn 1 av 350 000 menn og er svært sjelden hos kvinner.

Hva er spinal bulbar muskelatrofi?

Spinal og bulbar muskelatrofi, også kjent som Kennedys sykdom, er en lidelse i spesialiserte nerveceller som styrer muskelbevegelse (motoriske nerveceller). Disse nervecellene stammer fra ryggmargen og den delen av hjernen som er koblet til ryggmargen (hjernestammen).

Er SMA en sjelden sykdom?

SMA er en sjelden genetisk sykdom forårsaket av en mutasjon i genet for overlevelse motor neuron 1 (SMN1). Genet koder for overlevelsesmotorneuronproteinet (SMN) - et protein som finnes i hele kroppen, noe som er kritisk for vedlikehold og funksjon av spesialiserte nerveceller, kalt motorneuroner..

Hva er symptomene på Kennedys sykdom?

Symptomer på Kennedys sykdom

• svelgevansker.
• talevansker.
• håndskjelv.
• skjelvende muskler når du holder visse stillinger.
• muskel svakhet.
• muskelsvinn.
• muskelsvingninger.
• muskelkramper og spasmer.

Hva som utløser MND?

Det er mange teorier, inkludert eksponering for miljøgifter og kjemikalier, infeksjon av virale midler, immunmediert skade, for tidlig aldring av motorneuroner og tap av vekstfaktorer som kreves for å opprettholde motorneuronoverlevelse og genetisk mottakelighet. De fleste tilfeller av MND oppstår spontant.

Hvor lenge kan du leve med SMA?

SMA Type 1 er en livsbegrensende tilstand. Selv om det ikke er mulig å forutsi nøyaktig, er forventet levealder mindre enn 18 måneder for de fleste barn (ca. 95%). Generelt har babyer diagnostisert i løpet av de første ukene eller månedene av livet en betydelig kortere forventet levealder.

Kan muskelatrofi reverseres?

Din manglende evne til å bevege deg kan skyldes en skade eller en underliggende helsetilstand. Muskelatrofi kan ofte reverseres gjennom regelmessig trening og riktig ernæring i tillegg til å få behandling for tilstanden som forårsaker det.

Hvordan behandles SMA?

Hva er behandlingsmulighetene for spinal muskelatrofi? Den nylige oppdagelsen av den genetiske årsaken til SMA har ført til utviklingen av to nye behandlingsalternativer - en generstatningsterapi kalt Zolgensma (tidligere AVXS-101) og et medikament som heter nusinersen (merkenavn Spinraza). Begge har vist lovende resultater.

Hvilken alder er diagnostisert med spinal muskelatrofi?

Symptomer vises vanligvis rundt 18 måneder eller i tidlig barndom. Barn med denne typen SMA har generelt en nesten normal forventet levealder. Type 4 er veldig sjelden. Det starter vanligvis i ung voksen alder, og forårsaker lett motorisk svekkelse.

Hva betyr det å være en lydløs bærer av SMA?

Noen individer har blitt identifisert med to kopier av SMN1 på det ene kromosomet og en SMN1-sletting på det andre kromosomet (2 + 0 SMA-bærerstatus), og blir betegnet som stille bærere. Å ha et barn rammet av SMA forekommer i et svangerskap mellom to SMA-bærere eller mellom en SMA-transportør og en person som bor med SMA.

Påvirker SMA hjertet?

SMA antas å bare påvirke skjelettmuskulaturen; imidlertid nye data om SMA-musmodeller antyder at de også kan påvirke hjertet.