hanhart syndrom

Hanhart syndrom (også kjent som Aglossia adactylia; Hypoglossia-hypodactylia syndrom; Peromelia med micrognathia) er en medfødt lidelse som forårsaker en uutviklet tunge og misdannede ekstremiteter og fingre.

1. Hva forårsaker Hanhart syndrom?
2. Hva er liten håndsyndrom?
3. Hva er Charlies syndrom?
4. Hva er hypoglossia?
5. Er Brachydactyly type D fødselsskade?
6. Er Brachydactyly en funksjonshemning?
7. Er Brachydactyly en fødselsskade?
8. Hva er Robinow syndrom?
9. Hva er Kindler syndrom?
10. Hva er Bloms syndrom?

Hva forårsaker Hanhart syndrom?

Den eksakte årsaken til Hanhart syndrom er ikke kjent. Tilfeller har en tendens til å forekomme tilfeldig, uten noen åpenbar årsak (sporadisk). Noen forskere mener at sykdommen, som har blitt rapportert hos barn til blodslektninger (sammenfall) i en rekke tilfeller, kan arves i et autosomalt recessivt mønster..

Hva er liten håndsyndrom?

Lytte. Brachydactyly type E er en genetisk lidelse som fører til at noen av beinene i hendene eller føttene blir kortere enn forventet. Andre tegn på sykdommen kan omfatte å ha svært fleksible ledd (hyperextensibilitet) i hendene og være kortere enn familiemedlemmer som ikke har lidelsen (kort vekst).

Hva er Charlies syndrom?

Definisjon. Charlie M syndrom er en sjelden beinutviklingsforstyrrelse som tilhører en gruppe av oromandibulære lemmer hypogenesesyndrom som inkluderer hypoglossia-hypodactyly og glossopalatin ankylose (se disse vilkårene).

Hva er hypoglossia?

Hypoglossia er en kort, ufullstendig utviklet tunge. Det kan oppstå enten som en isolert misdannelse eller i forbindelse med andre misdannelser, spesielt lemfeil i et syndrom kjent som oromandibular lem hypogenesesyndrom.

Er Brachydactyly type D fødselsskade?

Brachydactyly type D, også kjent som kort tommel eller stubbtommel og unøyaktig referert til som tommelfinger, og travere er en tilstand klinisk anerkjent av en tommel som er relativt kort og rund med en medfølgende bred negleseng.
...

Er Brachydactyly en funksjonshemning?

Brachydactyly -mesomelia- intellektuell funksjonshemming -hjertefeil syndrom er et sjeldent, genetisk, flere medfødte anomalier / dysmorfisk syndrom preget av utviklingsforsinkelse, intellektuell funksjonshemning, tynn habitus med smale skuldre, mesomelic shortness of the arms, craniofacial dysmorphism (f.eks. Lang nedre ...

Er Brachydactyly en fødselsskade?

Brachydactyly er et arvelig, vanligvis dominerende trekk. Det forekommer oftest som en isolert dysmeli, men kan også forekomme med andre anomalier som en del av mange medfødte syndromer. Brachydactyly kan også være et signal om at man vil være i fare for hjerteproblemer når de blir eldre.
...

Hva er Robinow syndrom?

Autosomalt recessivt Robinow-syndrom er mer alvorlig og er preget av forkortelse av de lange beinene i armer og ben; korte fingre og tær; kileformede ryggben som fører til unormal krumning i ryggraden (kyfoskoliose); smeltede eller manglende ribber; kortvokst; og særegne ansiktsdrag som er ...

Hva er Kindler syndrom?

Kindler syndrom er en sjelden type epidermolysis bullosa, som er en gruppe genetiske tilstander som gjør at huden blir veldig skjør og lett blærer. Fra tidlig barndom har personer med Kindler syndrom hudblærer, spesielt på baksiden av hendene og på føttene..

Hva er Bloms syndrom?

Bloom syndrom (BSyn) er en sjelden genetisk lidelse preget av kort vekst; et solfølsomt, rødt utslett som først og fremst opptrer over nese og kinn; mild immunmangel med økt følsomhet for infeksjoner; insulinresistens som ligner type 2-diabetes; og viktigst, en markant økt ...