gauchers sykdom

Gauchers sykdom er en sjelden, arvelig metabolsk forstyrrelse der mangel på enzymet glukocerebrosidase resulterer i akkumulering av skadelige mengder av visse fettstoffer (lipider), spesielt glykolipidglucocerebroside, i hele kroppen, spesielt i benmargen, milten og leveren..

1. Hva er symptomene på Gauchers sykdom?
2. Hva er årsakene til Gauchers sykdom?
3. Hvordan påvirker Gauchers sykdom kroppen?
4. Hva er forventet levealder for en person med Gauchers sykdom?
5. I hvilken alder diagnostiseres Gauchers sykdom?
6. Hvordan tester du for Gauchers sykdom?
7. Hvordan overføres Gauchers sykdom?
8. Er Gauchers sykdom helbredelig?
9. Hvordan behandles Gauchers sykdom?
10. Hvordan forhindres Gauchers sykdom?
11. Hvilken type lege behandler Gauchers sykdom?
12. Hvilken type Gauchers sykdom kan behandles mest?

Hva er symptomene på Gauchers sykdom?

Symptomer på Gauchers sykdom kan omfatte:

• Forstørret milt.
• Forstørret lever.
• Øyebevegelsesforstyrrelser.
• Gule flekker i øynene.
• Ikke har sunne røde blodlegemer (anemi)
• Ekstrem tretthet (tretthet)
• Blåmerker.
• Lungeproblemer.

Hva er årsakene til Gauchers sykdom?

Gauchers sykdom er forårsaket av endringer (mutasjoner) i et enkelt gen kalt GBA. Mutasjoner i GBA-genet forårsaker svært lave nivåer av glukocerebrosidase. En person som har Gauchers sykdom arver en mutert kopi av GBAgene fra hver av foreldrene.

Hvordan påvirker Gauchers sykdom kroppen?

Gaucher (go-SHAY) sykdom er et resultat av opphopning av visse fettstoffer i visse organer, spesielt milten og leveren. Dette får disse organene til å forstørres og kan påvirke deres funksjon. Fettstoffene kan også bygge seg opp i beinvev, svekke beinet og øke risikoen for brudd.

Hva er forventet levealder for en person med Gauchers sykdom?

Mange mennesker med Gauchers sykdom har få symptomer og kan forvente en normal levetid selv uten behandling. En studie estimerte forventet levealder ved fødsel for mennesker med Gauchers sykdom type 1 til å være 68 år, sammenlignet med 77 år i den generelle befolkningen.

I hvilken alder diagnostiseres Gauchers sykdom?

Begynnelsesalderen for Gauchers sykdom type 2 er i tidlig barndom. Aldersgrensen for Gauchers sykdom type 3 varierer, men lidelsen begynner vanligvis i barndommen eller ungdomsårene.

Hvordan tester du for Gauchers sykdom?

En enzymtest kalt en beta-glukosidaseleukocytt (BGL) test er det viktigste verktøyet leger bruker til å diagnostisere Gauchers sykdom. Dette er fordi alle pasienter med Gauchers sykdom vil ha lave enzymaktivitetsnivåer. Legen din kan måle enzymaktivitet med en standard blodprøve.

Hvordan overføres Gauchers sykdom?

Gauchers sykdom er en genetisk lidelse som overføres i en autosomal recessiv modus. Et berørt individ må arve to recessive Gaucher-gener - ett fra hver av foreldrene - for å ha Gauchers sykdom. Individer med bare ett Gaucher-gen er bærere.

Er Gauchers sykdom helbredelig?

Selv om det ikke finnes noen kur mot Gauchers sykdom, kan en rekke behandlinger bidra til å kontrollere symptomene, forhindre irreversibel skade og forbedre livskvaliteten..

Hvordan behandles Gauchers sykdom?

Gauchers sykdom har ingen kur. Behandlingsmuligheter for type 1 og 3 inkluderer medisin og enzymerstatningsterapi, som vanligvis er veldig effektiv. Det er ingen god behandling for hjerneskade av type 2 og 3.

Hvordan forhindres Gauchers sykdom?

Du kan ikke forhindre Gauchers sykdom. Hvis du har Gauchers sykdom eller har en familiehistorie av sykdommen, snakk med en genetisk rådgiver for å avgjøre familiemedlemmer som er utsatt for risiko..

Hvilken type lege behandler Gauchers sykdom?

En ortoped spesialiserer seg på behandling av beinsykdommer, som er noen av de viktigste komplikasjonene og symptomene på Gauchers sykdom.

Hvilken type Gauchers sykdom kan behandles mest?

Med regelmessig behandling kan Gauchers sykdom type 1 behandles. Behandlinger øker enten enzymnivået eller reduserer fettstoffet som bygger seg opp i kroppen ved Gauchers sykdom. Det er ingen behandling for nevrologisk skade fra Gauchers sykdom type 2 og 3.